Все о детском здоровье, заболеваниях, лечении, гигиене, правильном уходе за ребенком и развитии физических навыков.
Альбинизмом считается генная мутация, которая характеризуется отсутствием фермента тирозиназы, ответственного за выработку меланина. Альбинизм может быть полным (отсутствие тирозиназы) или частичным (недостаток фермента).
Соседский малыш родился очень маленьким и слабеньким,но постепенно пришел в норму. Но видно было, что с мальчиком, что то не так. В 3 месяца ему поставили диагноз нистагм, как я понимаю это невралгия. Ближе к 5 месяцам стало ясно, у ребенка проблемы со зрением. Окулист осматривал мальчика несколько раз, но ничего кроме нистагма здоровью ничего не угрожает. Родители почему то считают, что у мальчика альбинизм. Он и правда очень светленький, хотя мама темно русая, а папа шатен.По каким признакам определяют эту болезнь и какой врач должен заниматься таким ребенком?
Многие детки светлые в детстве, притом, что родители темные. Цвет волос/глаз до 3 лет может поменяться (обычно именно так и происходит). Неужели Вы думаете, что столько специалистов не заметили бы такой недуг? Хотя... я ничему не удивлюсь.
У деток с альбинизмом очень бледная кожа и она плохо переносит солнечные лучи. Волосы сначала беленькие, а потом появляется желтоватый оттенок. У таких детей практически всегда есть проблемы со зрением, есть еще глазная форма альбинизма, она чаще встречается. Определить эту болезнь может только врач, если я не ошибаюсь для этого под микроскопом определяют количество пигмента в коже и волосах.
Думаю врачи бы заметили такое нарушение как альбинизм. На сколько я знаю, при этом отклонении назначают полное обследование. И особенное внимание нужно обратить на зрение, у таких детей часто бывает косоглазие и нистагма.
У меня сестра медик, работает уже 15 лет в этой сфере. И всего лишь 1 раз она сталкивалась с таким диагнозом. Альбинизм в полном смысле этого слова, встречается очень редко. Поэтому я не думаю, что родительские опасения оправдаются. Другое дело глазной альбинизм, такое чаще встречается, тем более у ребенка проблемы с глазами.
Маловероятно, что врачи не заметили отклонений. Ребенка же смотрит педиатр и другие специалисты, не может быть, что бы ни кто из них не заподозрил альбинизм.
Вообще-то альбинизм передается по наследству. Если у родителей дефектного гена нет, то как он у ребенка появиться может? Но если родители сильно обеспокоены, тогда пусть сделают ДНК-диагностику.
Заболевание считается наследственным. Причиной появления заболевания являются нарушения в гене, который отвечает за выработку тирозиназы.
В зависимости от типа нарушения в структуре гена различают симптомы:
типы 1 ГКА и 1 А ГКА 1А – бесцветные волосы и кожа, голубая радужная оболочка глаз от рождения;
тип 1 В ГКА 1В – с возрастом пигмент меланина накапливается, что приводит к потемнению ресниц, на коже могут быть пигментные невусы, кожа может начать загорать на солнце;
теплозависимый тип – голубые глаза, белые волосы и кожа, с возрастом волосы на конечностях темнеют, а в подмышечных впадинах и на голове остаются белыми, иногда с желтоватым оттенком;
тип ГКА 2 – волосы могут быть желтоватыми или более темными с рыжеватым оттенком, радужка - серо-голубая, кожа белая (не загорает), появляются пигментные пятна и веснушки.
Группы риска
Альбинизм встречается у одного младенца на 20 тысяч у людей европеоидной расы, а у негроидной – 1 к 3 тысячам. Является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание диагностируется при рождении и является неизлечимым.
Советы и рекомендации
Больному рекомендуется избегать солнечных лучей, а при нахождении на улице пользоваться светозащитными средствами (уходовые косметические средства с высокой степенью защиты от ультрафиолета, солнцезащитные очки или линзы). При врожденном косоглазии, которое часто сопутствует альбинизм, проводится хирургическое вмешательство. Для исключения передачи генетической мутации по наследству рекомендуется консультация у врача-генетика.
Мулатка » 15 янв 2014, 16:08 
Популярные темы: 
Узнайте больше:
