Галактоземия у детей

[Лариса]

Пока моя племянница ходила беременная, мы все так за неё переживали. О каких только потенциальных болезнях новорождённых я не начиталась. Например, есть такое коварное заболевание как Галактоземия. Первые симптомы долго завуалированы. А спустя некоторое время малыш перестаёт нормально развиваться. А причина этому - высокий уровень в крови углевода галактозы. Если вовремя не начать лечение, то дети могут отставать в развитии. Никому такого кошмара не пожелаю.

[Rada]

Лариса,это заболевание редкое, но очень тяжелое. Я вот подумала, что всё-таки перед вступлением в брак жениху и невесте хорошо бы выяснить, а не было ли по линии их родни каких-то редких болезней. Если кто-то из близких будущих супругов или они сами не переносят молоко, уже есть повод задуматься и сходить к генетику. Сейчас конечно это заболевание выявляют на ранней стадии у новорожденных и сразу применяют соответствующие меры. При правильном питании и постоянном наблюдении врачей удается сохранить здоровье такого ребенка.

[Лана]

Лариса, я знаю, что в первые дни после рождения у ребеночка берут кровь из пятки на анализ различных генетических заболеваний. Галктоземия не входит в их число?

[Rada]

Лана, входит.

[АннаХ]

У моих детей тоже в роддоме кровь на генетические заболевания брали. Резльтат не сказали, мол, узнаете у педиатра. А педиатр сказала, что их информируют о результатах только в том случае, если какое-либо заболевание было выявлено. А я все боялась: а вдруг результаты затеряются, а моих детей что-то есть.

[Rada]

АннаХ, сейчас всех новорожденных тестируют, во всяком случае у нас, в России. Обследуют младенцев на пять генетических заболеваний.

[АннаХ]

Rada, а помимо галактоземии, на какие еще?

[Rada]

АннаХ, у этих заболевания такие мудреные названия, что называть их нет смысла без подробных объяснений. А если вкратце, то генетические исследования новорожденных помогают выявить нарушение обмена аминокислот, что влияет отрицательно на мозг; врожденную дисфункцию коры надпочечников из-за дефицита определенных ферментов; врожденный гипотериоз, что позволяет сразу же назначить лечение для нормального функционирования щитовидки.
И еще одно исследование помогает выявить довольно известное заболевание-муковисцидоз. При таком заболевании все органы, которые выделяют слизь, поражены. Слизь будет более густой, чем обычно при отхаркивании, например. Ребенка будет мучить приступообразный кашель, при котором мокрота отходит с трудом. Может быть кишечная непроходимость и другие неприятности. Такой ребенок нуждается в постоянном наблюдении, лечении, соответствующей диете. Одним из признаком такой болезни у младенца является солоноватая кожа, даже появляется на лице или под мышками что-то вроде белого налета. Это от того, что потовые железы тоже плохо функционируют.

Хочу подчеркнуть особо: если что-то обнаружат генетики, не надо впадать в отчаяние. Такие детки под усиленным контролем педиатров и других специалистов. Сейчас и новые методики лечения появились, и более эффективные лекарства.

[АннаХ]

Rada, сейчас молодые аммы станут облизывать своих младенцев, почувствуют солоноватый вкус, впадут в панику и заочно поставят диагноз муковисцидоз)))

[Rada]

АннаХ, даже если так, то это повод лишний раз обратиться к педиатру. А паниковать не надо. Есть страны (из бывшего СССР), где только два генетических исследования делают новорожденным. И в это список муковисцидоз не входит. Поэтому если мама обнаружит, что ребенок "соленый", пусть сразу идет в поликлинику.